Yapay Zeka ile Genetik Hastalıklara Yeni Bir Bakış Açısı
Yapay zekanın sağladığı önemli gelişmeler, genetik hastalıkların tedavisinde devrim niteliğinde bir adım olarak öne çıkıyor. Canlıların vücutlarındaki tüm hücreler, aynı genetik kodu taşıyan DNA ile donatılmıştır. Ancak, hangi genlerin aktif hale geleceği, hücrenin işlevine bağlı olarak değişiklik göstermektedir. Bu süreç, cis-düzenleyici elementler (CRE) olarak adlandırılan “DNA butonları” tarafından kontrol edilir. Bu butonlar, doğru genlerin doğru zamanda devreye girmesini sağlamakta kritik bir rol oynamaktadır.
Son yıllarda bilim insanları, canlı hücrelerde gen değişiklikleri yapabilme yeteneğine sahip önemli adımlar atmışlardır. Ancak, genleri organizmanın tümünde değil, belirli hücre tiplerinde “açıp kapatmanın” zorluğu, araştırmaların önündeki ana engellerden biri olmuştur.
İstenildiği Gibi Müdahale Edilemiyordu
Independent Türkçe’nin aktardığına göre, bunun en önemli sebeplerinden biri, farklı işlevlere sahip CRE’lerin nasıl bir tepki vereceğinin öngörülememesidir. İnsan genomunda binlerce farklı CRE bulunmasına rağmen, bu unsurların “dilini” çözmekte zorluk çeken bilim insanları, süreci istedikleri gibi yönlendirememekteydi. Ancak Jackson Laboratuvarı, Massachusetts Teknoloji Enstitüsü (MIT), Harvard Üniversitesi’ne bağlı Broad Enstitüsü ve Yale Üniversitesi’nden gelen araştırmacılar, bu sorunu aşmak için yapay zeka teknolojisine yöneldiler.
23 Ekim’de önde gelen hakemli dergi Nature‘da yayımlanan çalışmayı yürüten ekip, derin öğrenme yöntemleriyle CRE aktivitelerini tahmin edebilen yenilikçi bir yapay zeka modeli geliştirdi. Bu model, kan, karaciğer ve beyin hücrelerindeki CRE aktivitelerini ölçerek eğitildi. Bu sayede model, insan genomundan alınan yüzbinlerce DNA dizisiyle desteklendi.
Eğitim sürecinin ardından yapay zeka, neredeyse sonsuz sayıda farklı kombinasyonda yer alan dizilimlerdeki CRE aktivitelerini oldukça isabetli bir şekilde tahmin edebilmeyi başardı. Araştırmacılar, bu bulgularla birlikte başka bir platform kullanarak seçilen hücre tiplerinde gen ifadesini kontrol edebilen binlerce yeni CRE tasarladılar.
Bu sentetik CRE’ler, canlı hayvanlar üzerinde test edildi ve ekip, gelişim aşamasındaki zebra balıklarının yalnızca karaciğerinde bir proteini aktive etmeyi başardı. Bu buluş, farklı hücre ve dokuları etkilemeden yalnızca belirli bir bölgede genleri kontrol edebilme imkanı sunarak, genetik hastalıklara karşı yeni tedavi yöntemleri geliştirilmesinde büyük bir potansiyel taşımaktadır.
Jackson Laboratuvarı’ndan çalışmanın ortak başyazarı Ryan Tewhey, “Bu teknoloji, önceden tanımlanmış işlevlere sahip yeni düzenleyici unsurların yazılmasına giden yolu açıyor” diyerek, bu tür araçların temel araştırmalarda ne kadar değerli olacağını vurguladı. Ayrıca, bu teknolojilerin çok spesifik hücre tiplerinde gen ifadesini kontrol etmek amacıyla tedavi süreçlerinde de kullanılabileceğini ve önemli biyomedikal etkiler yaratabileceğini belirtti.
